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Base sequencing studies

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Permite la detección de portadores de genes recesivos para diversas enfermedades cromosómicas, lo que ayuda a una pareja a detectar enfermedades que podrían transmitirse a sus hijos. Puede detectar 600 mutaciones diferentes para enfermedades como atrofia musculas, fibrosis quística entre otras.

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Tenemos cribado para embarazos únicos y gemelares; en estos se analizan las alteraciones cromosómicas más habituales sin poner el riesgo el desarrollo del embarazo al tomar sangre directamente de la madre. Permite detectar Síndrome de Down, Edwards además de que nos permite saber el sexo del bebé de manera confiable (excepto en embarazos gemelares)


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¿Cuándo se lleva a cabo este procedimiento?


 

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¿Quiénes puede realizarse esta técnica?

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